Duplication 1q as primary and 3q in t(3;13) as secondary aberration in Fanconi anemia: Implications and literature review
We report a FA patient with two distinct karyotypes: 46,XY,dup(1)(q21q31) in the first diagnostic sample and 46,XY,dup(1)(q21q31),der(13)t(3;13)(?q26;p12) in the second, after a span of two years. We discuss the possible karyotypic evolution, the implications of chromosome 13 involvement and regions/genes on chromosomes 1q and 3q in FA. The importance of periodic examination of bone marrow in these patients, for detection of cryptic aberrations which might lead them to MDS/AML, is also discussed. (Source: Acta Haematologica Polonica)
Source: Acta Haematologica Polonica - November 3, 2015 Category: Hematology Source Type: research
Antithrombin Rouen IV mutation in Polish patient with deep vein thrombosis
We report here the case of type II antithrombin deficiency in 44-year-old man who developed left leg deep vein thrombosis (DVT). All exons of SERPINC1, the gene encoding AT were amplified by PCR followed by direct sequencing. A heterozygous mutation c.166C>T in exon 2 causing the amino acid substitution of Arg to Cys at residue 56, was found. This mutation does not affect the folding and secretion of the protein, but impairs the heparin affinity, reducing the anticoagulant activity of AT. To the best of our knowledge, this is a first report of AT type IIHBS deficiency related to Polish patient who experienced DVT. (...
Source: Acta Haematologica Polonica - October 27, 2015 Category: Hematology Source Type: research
Quality controls of cryopreserved hematopoietic stem cells
Publication date: Available online 26 October 2015 Source:Acta Haematologica Polonica Author(s): Nicola Daniele, Francesco Zinno HPC processing has been performed routinely for many years for the preparation and cryopreservation of HPC used for autologous and allogeneic transplantation. JACIE Standards (section D) regulate HPC processing and request that processing is performed within the framework of a quality management system (QMS). Implementing QMS in HPC-processing laboratories is feasible, and many processing laboratories are already accredited according to various standards. Before hematopoietic stem cell tr...
Source: Acta Haematologica Polonica - October 27, 2015 Category: Hematology Source Type: research
Wykrywanie mutacji inwersyjnych (INV22 oraz INV1) w genie F8 metodą IS-PCR u polskich chorych na ciężką hemofilię A
Publication date: Available online 1 October 2015 Source:Acta Haematologica Polonica Author(s): Edyta Odnoczko, Ewa Stefańska-Windyga, Beata Baran, Magdalena Górska-Kosicka, Joanna Sowińska, Ksenia Bykowska, Jerzy Windyga Hemophilia A is a genetically determined bleeding disorder, caused by deficiency, lack or dysfunction of plasma coagulation factor VIII. Approximately in 45–50% of severe haemophilia A patients excessive bleeding tendency is caused by the occurrence of inversion mutation in the intron 22 (INV22) F8 gene and in about 1–5% – inversion mutation in the intron 1 (INV1). In this paper...
Source: Acta Haematologica Polonica - October 1, 2015 Category: Hematology Source Type: research
Azacitidine for myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia – single-centre experience
Publication date: September 2015 Source:Acta Haematologica Polonica, Volume 46, Supplement 1 Author(s): G. Helbig, K. Torba, K. Woźniczka, B. Stella-Hołowiecka, D. Kata, M. Krawczyk-Kuliś, A. Wieczorkiewicz-Kabut, S. Kyrcz-Krzemień (Source: Acta Haematologica Polonica)
Source: Acta Haematologica Polonica - September 12, 2015 Category: Hematology Source Type: research
Zaburzenia molekularne w zespołach mielodysplastycznych: znaczenie rokownicze i implikacje terapeutyczne
Publication date: September 2015 Source:Acta Haematologica Polonica, Volume 46, Supplement 1 Author(s): L. Gil (Source: Acta Haematologica Polonica)
Source: Acta Haematologica Polonica - September 12, 2015 Category: Hematology Source Type: research
Wyniki leczenia młodzieży z ostrą białaczką szpikową wg protokołu AML-BFM 2004 Interim w ośrodkach Polskiej Grupy Pediatrycznej ds Leczenia Białaczek i Chłoniaków
Publication date: September 2015 Source:Acta Haematologica Polonica, Volume 46, Supplement 1 Author(s): W. Balwierz, M. Czogała, K. Pawińska-Wąsikowska, W. Badowska, A. Balcerska, A. Chybicka, E. Kamieńska, I. Karpińska-Derda, S. Kołtan, J. Kowalczyk, M. Krawczuk-Rybak, L. Maciejka-Kembłowska, M. Matysiak, A. Mizia-Malarz, W. Młynarski, K. Muszyńska-Rosłan, J. Pohorecka, K. Potocka, B. Sikorska–Fic, J. Skalska-Sadowska, G. Sobol-Milejska, M. Stolarska, T. Szczepański, R. Tomaszewska, T. Urasiński, J. Wachowiak, H. Wiśniewska-Ślusarz, M. Wysocki (So...
Source: Acta Haematologica Polonica - September 12, 2015 Category: Hematology Source Type: research
Stadium zaawansowania nowotworu a remisja u dzieci i młodzieży leczonych w Klinice Onkologii, Hematologii i Transplantologii Pediatrycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu w latach 2006–2013
Publication date: September 2015 Source:Acta Haematologica Polonica, Volume 46, Supplement 1 Author(s): M. Wesołowska, P. Szymańska, M. Smorowska, J. Wachowiak, K. Derwich (Source: Acta Haematologica Polonica)
Source: Acta Haematologica Polonica - September 12, 2015 Category: Hematology Source Type: research
Rola szlaku sygnałowego MAPK/ERK w indukowaniu oporności na glikokortykosteroidy (GKS) w komórkach ostrej białaczki limfoblastycznej (OBL)
Publication date: September 2015 Source:Acta Haematologica Polonica, Volume 46, Supplement 1 Author(s): A. Polak, P. Kiliszek, T. Sewastianik, M. Szydłowski, E. Jabłońska, E. Białopiotrowicz, P. Górniak, S. Markowicz, E. Nowak, M.A. Grygorowicz, D. Nowis, J. Gołąb, S. Giebel, E. Lech-Marańda, K. Warzocha, P. Juszczyński (Source: Acta Haematologica Polonica)
Source: Acta Haematologica Polonica - September 12, 2015 Category: Hematology Source Type: research
Powierzchniowa ekspresja receptora TSLPR (CRLF2) maskuje predykcyjny wpływ delecji genu IKZF1 na poziom minimalnej choroby resztkowej w trakcie indukcji remisji dziecięcej ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL)
Publication date: September 2015 Source:Acta Haematologica Polonica, Volume 46, Supplement 1 Author(s): A. Pastorczak, Ł. Sędek, M. Braun, J. Madzio, A. Sonsala, W. Fendler, M. Chmielewska, J. Taha, P. Górniak, M. Romiszewska, M. Matysiak, K. Derwich, M. Lejman, J. Kowalczyk, W. Badowska, M. Niedźwiedzki, B. Kazanowska, T. Szczepański, W. Młynarski (Source: Acta Haematologica Polonica)
Source: Acta Haematologica Polonica - September 12, 2015 Category: Hematology Source Type: research
SEL24 – dualny inhibitor kinaz PIM i FLT3 jako potencjalny lek w leczeniu nowotworów hematologicznych
Publication date: September 2015 Source:Acta Haematologica Polonica, Volume 46, Supplement 1 Author(s): W. Czardybon, A. Gołas, R. Windak, M. Gałęzowski, P. Guzik, M. Zawadzka, E. Gabor-Worwa, B. Winnik, M. Prochorec-Sobieszek, A. Szumera-Ciećkiewicz, T. Sewastianik, E. Mądro, E. Lech-Marańda, K. Warzocha, P. Juszczyński, K. Brzózka (Source: Acta Haematologica Polonica)
Source: Acta Haematologica Polonica - September 12, 2015 Category: Hematology Source Type: research
Leczenie sekwencyjne chorych na ostre białaczki szpikowe oporne na chemioterapię z zastosowaniem transplantacji allogenicznych komórek krwiotwórczych po przygotowaniu o zredukowanej toksyczności opartym na fludarabinie i treosulfanie poprzedzonym podaniem melfalanu
Publication date: September 2015 Source:Acta Haematologica Polonica, Volume 46, Supplement 1 Author(s): A. Czyż, M. Matuszak, L. Gil, J. Dybko, A. Łojko-Dankowska, D. Dytfeld, A. Nowicki, T. Wróbel, K. Kuliczkowski, M. Komarnicki (Source: Acta Haematologica Polonica)
Source: Acta Haematologica Polonica - September 12, 2015 Category: Hematology Source Type: research
Favorable outcome of patients with normal karyotype acute myeloid leukemia harboring FLT3-ITD and treated with cladribine added to daunorubicin and cytarabine induction
Publication date: September 2015 Source:Acta Haematologica Polonica, Volume 46, Supplement 1 Author(s): M. Libura, S. Giebel, B. Piątkowska-Jakubas, M. Przestrzelska Pawełczyk, I. Florek, K. Matiakowska, B. Jaźwiec, K. Borg, I. Solarska, M. Zawada, S. Czekalska, J. Libura, M. Jakóbczyk, K. Karabin, M. Całbecka, J. Gajkowska-Kulig, G. Gadomska, M. Kiełbiński, A. Ejduk, D. Kata, S. Grosicki, A. Wierzbowska, S. Kyrcz-Krzemień, K. Warzocha, K. Kuliczkowski, A. Skotnicki, J. Hołowiecki, W.W. Jedrzejczak, O. Haus (Source: Acta Haematologica Polonica)
Source: Acta Haematologica Polonica - September 12, 2015 Category: Hematology Source Type: research
Postępowanie u chorego ze wznową ostrej białaczki promielocytowej
Publication date: September 2015 Source:Acta Haematologica Polonica, Volume 46, Supplement 1 Author(s): G. Helbig (Source: Acta Haematologica Polonica)
Source: Acta Haematologica Polonica - September 12, 2015 Category: Hematology Source Type: research
Poprawa obsługi dawców i wizerunku centrów krwiodawstwa poprzez wprowadzenie szkoleń personelu z obsługi tzw. trudnego klienta
Publication date: September 2015 Source:Acta Haematologica Polonica, Volume 46, Supplement 1 Author(s): J. Antoniewicz-Papis, M. Lorek, M. Rutkowska, D. Popławska (Source: Acta Haematologica Polonica)
Source: Acta Haematologica Polonica - September 12, 2015 Category: Hematology Source Type: research
