Recurrent Takotsubo Cardiomyopathy: A Puzzle Yet to be Solved

Resumo A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética causada por um defeito primário no gene que codifica o receptor da LDL. Mutações diferentes no mesmo gene caracterizam um heterozigoto composto, mas pouco se sabe sobre o fenótipo dos portadores. Portanto, neste estudo, descrevemos o rastreamento em cascata de uma famíl ia brasileira com essa característica. O caso-índice é um homem de 36 anos, com colesterol total (CT) de 360 mg/dL (9,3 mmol/L) e concentração de LDL-c de 259 mg/dL (6,7 mmol/L), além de xantomas de tendão de Aquiles, obesidade e pré-hipertensão. A genotipagem identificou as mutações 661G>A, 670G>A e 682G>A, no exon 4, e 919G>A, no exon 6. A mesma muta ção no exon 4 foi observada no filho do caso-índice (7 anos), que também tem hipercolesterolemia e xantomas tendinosos, ao passo que a filha do caso-índice (9 anos) apresenta mutação no exon 6 e hiperlipidemia, sem xantomas. Em suma, este relato permite uma melhor compreensão acerca da base molecular da HF no Brasil, um país multirracial, onde é esperada uma população heterogênea.Abstract Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disease caused by a primary defect in the LDL-receptor gene. Distinct variants in the same gene characterize a compound heterozygote, but little is known about the phenotypes of the carriers. Therefore, herein, we describe the cascade screening of a Brazilian family with this characteristic. The index case, a 36-year-old ma...
Source: Arquivos Brasileiros de Cardiologia - Category: Cardiology Source Type: research