Association between Single Nucleotide Polymorphisms and Endometriosis in a Brazilian Population

Conclusion The present study suggests that the polymorphism in the intergenic region of chromosome 7 is associated with the risk of developing endometriosis in a population of Brazilian women from Juiz de Fora.Resumo Objetivo Investigar a associa ção de polimorfismos genéticos em genes candidatos ou regiões candidatas com o desenvolvimento da endometriose em mulheres brasileiras. Métodos Um total de 30 mulheres com diagnóstico de endometriose, com idade entre 25 e 64 anos, participaram da presente pesquisa, bem como 30 mulheres contro le, na mesma faixa etária, assintomáticas e sem história familiar da doença. Foram analisadas e comparadas as frequências genotípicas e alélicas de polimorfismos no gene GREB1 (rs13394619) e na região intergênica na posição 7p15.2 (rs12700667) nessas pacientes. Resultados Não houve dife rença significativa na frequência dos genótipos para o polimorfismo A> G (rs13394619) no gene GREB1 entre os dois grupos. No entanto, as frequ ências de distribuição dos genótipos para o polimorfismo A> G (rs12700667) em uma regi ão intergênica no cromossomo 7 foram diferentes entre as pacientes controle e com endometriose, com frequência mais alta do genótipo AG comparado ao GG entre as pacientes com a doença (odds ratio [OR] = 3,49; intervalo de confiança [IC] 95% = 1,47 – 8,26). Conclus ão O presente estudo sugere que o polimorfismo na região intergênica do cromossomo 7 foi associado com o risco do desenvolvimento...
Source: Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetricia - Category: OBGYN Source Type: research