Screening for Fabry disease in patients with left ventricular noncompaction

ConclusionNo additional FD cases were found among patients with LVNC, which argues against the hypothesis that LVNC is a cardiac manifestation of FD.ResumoIntrodução e objetivoNão está esclarecido se a não compactação do ventrículo esquerdo (NCVE) é uma miocardiopatia distinta ou uma manifestação morfológica de várias miocardiopatias. Nós reportamos previamente um caso de NCVE num doente com doença de Fabry (DF), mas permanece por esclarecer se a NCVE é uma manifestação cardíaca de DF, um achado coincidente ou um sobrediagnóstico, o que tem importantes implicações terapêuticas. Este estudo pretende determinar a prevalência de DF em doentes com NCVE.MétodosEstudo retrospetivo incluindo todos os doentes diagnosticados com NCVE em oito centros hospitalares. O diagnóstico de NCVE foi baseado em pelo menos um dos critérios de ecocardiografia ou ressonância cardíaca. O rastreio de DF foi realizado por teste enzimático e genético.ResultadosO estudo incluiu 78 doentes diagnosticados com NCVE com base nos critérios de Jenni (84,6%), Stöllberger (46,2%), Chin (21,8%), Petersen (83,8%) e Jacquier (16,2%). A disfunção sistólica do VE estava presente em 48,7%. A insuficiência cardíaca foi encontrada em 60,3%, as disritmias ventriculares em 21,6% e os eventos embólicos em 11,5%. O rastreio de DF não encontrou casos adicionais nos doentes com NCVE, para além do caso previamente descrito.ConclusãoNão foram encontrados casos adicionais de DF nos doen...
Source: Revista Portuguesa de Cardiologia - Category: Cardiology Source Type: research