3?-hydroxysteroid dehydrogenase type II deficiency on newborn screening test

We present the first report of 3β-HSD type II deficiency genotype-proven detected at the Newborn Screening Program in Brazil. The case described herein corroborates the strong genotype-phenotype correlation associated with the HSD3B2 p.P222Q mutation, which leads to a classic salt-wasting 3β-HSD deficiency. Further evaluation of 17OHP assays used in newborn screening tests would aid in determining their reproducibility, as well as the potential significance of moderately elevated 17OHP levels as an early indicator to the diagnosis of other forms of classic CAH, beyond 21-hydroxylase deficiency.A deficiência da enzima 3β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 (3β-HSD) representa variante rara de hiperplasia adrenal congenital (HAC). Recém-nascidos afetados com a forma clássica apresentam perda de sal nas primeiras semanas de vida e ambiguidade genital em ambos os sexos. Concentrações elevadas de 17-hidroxipregnenolona (Δ517OHP) são características, porém sua conversão extra-adrenal a 17-hidroxiprogesterona (17OHP) pode resultar em resultados positivos no teste de triagem neonatal. A determinação da concentração de 17OHP obtida em amostra de sangue colhida em papel-filtro para triagem neonatal foi realizada por ensaio imunofluorimétrico, e as concentrações séricas de 17OHP and Δ517OHP, por radioimunoensaio. Um menino, 46,XY, com ambiguidade genital e crise adrenal aos 3 meses de vida, apresentou teste positivo na triagem neonatal para HAC. As concentraçõ...
Source: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia - Category: Endocrinology Source Type: research