ECE1 gene variant shows tendency toward chronic kidney disease advancement among autosomal polycystic kidney disease patients

Conclusion Significant confounding effects of hypertension on CKD progression in ADPKD were observed. These results suggested that the ECE1 gene variant is a modifier of CKD advancement among ADPKD patients. 背景 自體顯性多囊性腎病 (ADPKD) 的特點，是腎臟呈現相當多由上皮構成的囊腫，在全球是導致末期腎病 (ESRD) 的主要遺傳性原因。Endothelin-1 (ET-1) 是一種具有高度血管活性的胜肽，被認為與基礎血管張力的調節有關。眾所周知，endothelin (ET) 轉化酵素 1 (ECE1) 則在 ET 代謝上佔有重要的角色。 方法 在本研究中，我們調查了在 ADPKD 患者間，ECE1 基因變體與 CKD 病情發展的可能關聯。我們採用以 FRET 為基礎的 KASPar 方法，對 106 位 ADPKD 患者及 112 位健康人士，作出 3 種 ECE1 功能性多態性 [rs213046 (-839 A>C)、rs213045 (-338 G>T) 及 rs1076669 (Thr338Ile)] 的基因型辨識。對於 ADPKD 與 ECE1 基因變體的關聯，我們採取卡方檢驗；ECE1 基因變體與 CKD 病情發展的關聯，以多變項邏輯迴歸進行分析；CKD 分期與高血壓的關聯及兩者的交互作用，則採用 Mantel-Haenszel 分層分析。 結果 所有基因座 (loci) 均呈現多態性，且遵循 Hardy-Weinberg 平衡。ADPKD 患者與對照組間的 ECE1 基因型分佈並無明顯差別。單核苷酸多態性鹼基對 (SNP pairs) 之間，並未呈現出明顯的連鎖不平衡 (LD)。在晚期 CKD 患者間，rs2...
Source: Hong Kong Journal of Nephrology - Category: Urology & Nephrology Source Type: research